소아 골연화증(구루병; Rickets)의 원인과 증상(O다리, 성장 지연, 근육 약화) 및 치료제(크리스비타; Crysvita) 건강보험 적용

비타민D가 부족해서 뼈의 강도가 역해지는 것을 아동의 경우는 구루병, 성인의 경우에는 골연화증이라고 한다.

어떤 증상이 있고 치료는 어떻게 진행되는지 알아보고 건강보험적용은 가능한지와 급여 인정 기준에 대하여 알아보자.

 

구루병(Rickets)이란 무엇인가?

구루병은 성장기 어린이에게 발생하는 대사성 뼈질환으로 4개월에서 2세 이하의 아동에게서 많이 생기는 병이다.
뼈가 제대로 굳지 않아 안짱다리와 같이 뼈가 변형되거나 휘는 성장 장애등이 일어나는 병이다. 
이는 주로 비타민 D 결핍으로 인해 뼈에 칼슘과 인이 제대로 침착되지 않는 것에서 비롯된다. 
다시 말해, 구루병은 뼈의 석회화 장애로 인해 생기는 소아형 골연화증이다.

최근에는 성인들도 구루병의 영향을 받고 있다. 성인의 경우에는 구루병이라고 하지 않고 '골연화증'이라고 한다.
성인은 뼈의 성장이 완료된 상태여서 뼈에 변형이 일어나는 증상은 없고 골기질의 석회화 이상으로 골밀도 감소 증상을 보인다. 
그 결과 근육이 약해지고 뼈와 근육에 통증이 생기며 보행 시 좌우로 흔들림을 느끼게 된다. 심지어 뼈가 약해져서 부러지기 쉽고 척추만곡의 변형, 흉곽, 골반의 변형이 나타나기도 한다.

 

비타민D가 부족한 성인이 2017년 기준 5년 사이에 8~10배 정도로 증가하는 추세로 봐서는 골연화증도 증가하고 있음을 알 수 있다.
건강보험심사평가원에 따르면 비타민D 결핍환자가 2010년 3118명에서 2014년 3만 1255명으로 4년 사이에 2만 8107명 증가했다.

구루병 병리 기전

비타민 D는 장에서 칼슘과 인의 흡수를 돕는다.
비타민 D가 부족하면 장에서 칼슘 흡수가 떨어지고, 혈액 내 칼슘이 낮아지며, 이를 보상하기 위해 부갑상선호르몬(PTH)이 증가한다.

결과적으로
- 뼈에서 칼슘이 빠져나오고
- 뼈에 무기질이 제대로 침착되지 않으며
- 뼈는 부드럽고 쉽게 변형되는 상태가 된다

 

구루병 증상

- O다리 또는 X다리 (하지 변형)
- 성장 지연
- 두개골이 말랑말랑하고 눌림
- 가슴뼈 돌출(비둘기 가슴)
- 손목, 발목이 굵어짐 (라세릭 징후)
- 치아 발육 지연
- 근력 저하, 쉽게 피로함

 

신생아의 대부분은 O다리를 가지고 있다가 4~5세가 되면 서서히 정상에 가까워진다.
특히 걷기 시작한 시기 전후에 증상이 뚜렷해진다.
비타민D가 부족한 상태로 성인이 되면 안짱다리가 지속될 수 있다.

구루병 원인

1. 비타민 D 부족
- 햇볕을 거의 안 쬐는 생활 (실내 생활, 고위도 지역)
- 피부가 검은 인종 (멜라닌이 자외선 차단)
- 모유 수유만 하는 경우 (모유는 비타민 D가 부족함)
- 영양 불균형, 채식 위주 식사

2. 칼슘/인 섭취 부족
식단 자체에 칼슘이 부족하거나 인이 지나치게 적을 경우

3. 대사 장애성 원인
- 만성 신장 질환
- 간질환
- 유전성 인산염 뇨증 (X-linked hypophosphatemia)

구루병 진단

1. 임상 증상 관찰
다리 변형, 성장 지연, 골통증 등

2. 혈액 검사
- ↓ 비타민 D
- ↓ 칼슘 또는 인
- ↑ 알칼리성 인산분해효소(ALP)
- ↑ 부갑상선호르몬(PTH)

3. X-ray 검사
- 성장판 부위(무릎, 손목 등)의 넓어짐, 모서리 흐림, 변형
- 그림자처럼 보이는 부드러운 뼈

구루병 치료

1. 비타민 D 보충 (핵심)
- 경구 비타민 D: 일반적으로 D3 (콜레칼시페롤) 형태
- 치료용: 하루 2,000~5,000 IU (수 주간)
- 이후 유지용: 하루 400~1,000 IU
- 고용량 일시 투여 (stoss therapy): 의사의 감독 하에 수만 IU를 1회 투여

2. 칼슘 보충
음식 또는 칼슘 보충제 (예: 칼슘 탄산염)

3. 햇빛 노출
하루 15~30분 정도 햇빛을 쬐는 것이 필요함
(자외선 B가 피부에서 비타민 D를 합성)

4. 식단 조절
- 비타민 D 풍부 식품: 연어, 정어리, 달걀노른자, 간유
- 칼슘 풍부 식품: 우유, 치즈, 멸치, 브로콜리, 두부

5. 원인 질환 치료
신장 질환이나 유전 질환이 원인일 경우, 전문적 치료 필요

※ 크리스비타(Crysvita)란 무엇인가?

크리스비타는 X염색체 연관 저인산혈증성 구루병(XLH) 치료를 위한 세계 최초의 표적 치료제다. 
성분명은 부로수맙(Burosumab)으로, 체내 인산 대사를 조절하는 호르몬인 FGF23(Fibroblast Growth Factor 23)의 과잉 활성을 억제하여 신장에서 인산 재흡수를 증가시키고, 혈중 인산 농도를 정상화시킨다.
기존 치료제(활성형 비타민 D, 인산염 보충제 등)는 증상 완화에 초점을 맞췄지만, 크리스비타는 질병의 근본 원인인 FGF23 과잉을 직접 억제하여 보다 근본적인 치료를 가능하게 한다.

 

▶ 투여 방식 및 용량
- 투여 경로: 피하 주사(SC)
- 투여 주기: 2주마다 1회
- 용량: 체중에 따라 0.8 mg/kg, 최소 10 mg에서 최대 90 mg까지 조절 가능
- 제형: 10 mg, 20 mg, 30 mg 바이알 형태로 제공

▶ 건강보험 적용

키가 크지 않고 뼈가 휘는 구루병은 자체로도 안타깝지만 연 2억~3억 원에 달하는 치료비 부담도 큰 상황이었다.

윤석열 정부의 신속등재 1호로 2023년 5월 1일부터 건강보험 급여 적용이 시작되었다. 

급여 적용 대상은 다음과 같다
- 만 1세 이상 12세 이하의 소아 환자 중, 기존 치료제를 6개월 이상 지속 투여했음에도 조절되지 않는 경우
- 12세 이상 18세 미만의 경우, 성장판이 열려있는 경우로 방사선학적 검사로 골 성장 진행이 확인되어 약제 반응이 있을 것으로 판단되는 경우 

급여 적용 시, 본인 부담금은 10%이며, 본인부담 상한제를 적용할 경우 연간 최대 1,014만 원 수준으로 경감된다.


▶ 급여 인정 기준

급여 적용을 받기 위해서는 다음 조건을 모두 충족해야 한다

1. 임상 증상: 성장 지연, 치아 이상, 하지골 변형, 두개골 조기 융합, 두개골 내 압력 상승 등 중 하나 이상

2. 방사선학적 검사: Rickets Severity Score(RSS) 2점 이상

3. 혈액 검사
- 혈청 인산 농도: 3.0 mg/dL 미만
- 신장 인산 재흡수율(TmP/GFR): 참고치 미만
- 정상 혈청 크레아티닌 수치

4. 유전자 검사: PHEX 유전자 변이 확인

 

 

구루병 예후와 예방

 

치료가 적절히 이뤄지면 대부분 뼈는 정상적으로 회복된다. 그러나 변형이 심할 경우는 수술적 교정이 필요할 수 있다.

예방을 위해서는 모든 영유아에게 비타민 D 보충(400 IU/일)이 권장되며 야외 활동과 균형 잡힌 식단이 필수적이다.

성인은 보통 골다공증과 함께 골연화증을 함께 가지고 있기 때문에 비타민D와 칼슘 섭취도 중요하지만 비타민 K2 섭취도 매우 중요하다.